Планирование беременности: анализы, образ жизни и генетическое тестирование

Мазки:

• Онкоцитология для женщин с 21 до 30 лет каждые 3 года, с 30 лет онкоцитология + ВПЧ высокоонкогенных типов не реже, чем 1 раза в 5 лет.
• Инфекции передающиеся половым путем (ДНК Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium) данные инфекции требуют обязательного антибактериального лечения при выявлении.

Кровь:

• Вич, сифилис, гепатиты В, С (ВИЧ1/2 и антигена p24, Сифилис RPR,анти-Tr. pallidum IgG/IgM, Anti-HCV-total, HBsAg)
• IgG к вирусу краснухи, ветряной оспы (эти инфекции могут иметь серьезные последствия для плода, приводить к мутациям или порокам развития.)
• Глюкоза крови и, возможно, гликированный гемоглобин - хороший контроль уровня глюкозы на ранних сроках снижает риск выкидыша и врожденных аномалий, и для его достижения может потребоваться время.
• Клинический анализ крови и ферритин - помогает в ранней диагностике железодефицитных состояний и своевременном восполнении запасов железа, т.к во время беременности расход железа колоссальный.
• ТТГ и АТ к ТПО - патология щитовидной железы может приводить к трудностям с зачатием и вынашиванию беременности

Какие препараты принимать?

• Фолиевая кислота – по рекомендации CDC и ACOG все женщины фертильного возраста, которые не используют надежный метод контрацепции, должны принимать 400 мкг фолиевой кислоты. Это необходимо для профилактики развития дефектов нервной трубки плода, такие как Spina bifida (порок развития, когда за пределами спинномозгового канала находятся оболочки или сам спинной мозг в зависимости от уровня поражения). Нервная трубка закрывается уже на 5-6 неделе беременности, иногда женщина даже не знает, что ждет ребенка. Какая дозировка фолиевой кислоты необходима? 400 мкг - стандартно. Иногда может быть рекомендован прием фолиевой кислота в дозе 4-5 мг:

• если у кого-то из будущих родителей есть порок нервной трубки (Spina bifida);
• ранее была беременность, где у ребенка диагностирован дефект нервной трубки;
• у кого-то из будущих родителей есть родственник с дефектом нервной трубки;
• при сахарном диабете;
• также при приема препаратов от эпилепсии или антиретровирусной терапии для лечения ВИЧ.

• Йодид калия 100-150 мкг на этапе планирования и 200 мкг после положительного теста. Это необходимо для нормального развития нервной системы и головного мозга будущего малыша. А также помогает снизить риск тиреоидита после родов и патологии щитовидной железы

• Витамин Д в профилактических дозировках 1000-2000 МЕ в день

• Препараты железа – при подтвержденном железодефиците

• Омега 3 и кальций при недостатке в рационе

Комплексы поливитаминов не показаны на этапе планирования и в беременность. Так как достаточное количество необходимых макро- и микроэлементов можно получить из разнообразного полноценного питания. А еще до конца неизвестны особенности взаимодействия витаминов в подобных комбинациях, а также их усвояемость.

• УЗИ органов малого таза (можно совместить с приемом гинеколога) на 5-7 день менструального цикла для исключения патологии
• Флюорография – к сожалению, Санкт-Петербург до сих пор в топе заболеваемости туберкулезом, поэтому обязательно – ФЛГ 1 раз в 2 года
• УЗИ молочных желез на 5-11 день менструального цикла, после 40 лет – маммография.
• ЭКГ

• Стоматолог - да, лечение зубов во время беременности не запрещено, но лучше позаботиться об этом до, ведь кариес является очагом хронической инфекции, и может привести к осложнениям, например, преждевременным родам.
• Терапевт и/или другие доктора – если у вас есть заболевание или состояние, которое требует коррекции, стоит обратиться к профильному специалисту перед планированием беременности

• Живые вакцины необходимо использовать за 1-3 месяца до беременности, поэтому мы и смотрели иммуноглобулины к краснухе и ветряной оспе. При отрицательном или сомнительном титре антител показана ревакцинация.
• Вакцинация от COVID-19. У беременных ковид может протекать в более тяжелой форме из-за общего подавления иммунитета, а на больших сроках беременная матка давит на диафрагму, уменьшая объем легких.
• Сезонная вакцинация от гриппа. К сожалению, грипп это не обычная простуда и можно столкнуться с тяжелыми последствиями из-за особенностей беременного организма.

Моногенное заболевание – это генетическая патология, кодируемая одним геном.

Все мы являемся носителями каких-либо патологий. Но из-за того, что получаем одинаковые гены – один от мамы, другой от папы, – из-за здоровой второй копии гена оно не проявляется.

Американское общество генетиков рекомендует обследовать каждую планирующую беременность женщину на заболевания, которые встречаются чаще, чем 1 на 200 детей, а именно:

1. Спинальная мышечная атрофия
2. Муковисцидоз
3. Несиндромальная тугоухость
4. Фенилкетонурия

А также Х-сцепленные, например, мутации в гене FMR-1, которые ассоциированы с тяжелой умственной отсталость у мальчиков – синдром Мартина-Белла.

Это часто встречающиеся, в арсенале лаборатории есть более расширенные панели для продвинутых пользователей.

Если только один родитель носитель, то риска рождения ребенка с патологией нет:

50% детей будут полностью здоровы

50% детей будут носителями и передадут мутацию дальше своим детям.

Если оба родителя имеют мутацию в одном гене, то:

25% детей будут здоровыми

50% носителями

25% детей будут иметь патологию.

Да, это просто цифры, но риск может реализоваться уже у первого ребенка, а может не реализоваться вовсе.

А что если уже есть здоровый ребенок?

К сожалению, это не показатель отсутствия мутаций у родителей, и патологию может получить следующий малыш.

• Отказ от курения.

Курение увеличивает риски прерывания беременности на раннем сроке, преждевременных родов, низкий вес при рождении.

• Отказ от алкоголя.

Безопасной дозы алкоголя не существует. Алкоголь проходит через плацентарный барьер, и также может привести к фетальному алкогольному синдрому.

Если женщина пила алкоголь, не зная о беременности, риски патологии низкие, но следует отказаться от дальнейшего употребления.

• Коррекция веса

Избыточный вес (ИМТ более 25) или ожирение (ИМТ более 30) повышает риск осложнений беременности, таких как гестационный диабет, высокое артериальное давление, тромбоз глубоких вен конечностей и ранний выкидыш.

• Прием лекарств

Некоторые лекарства противопоказаны в беременность. Необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы обсудить это. Например, прием препаратов группы системных ретиноидов требует отложить беременность на 3 месяца после отмены.

Минимум: ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С, ПЦР на ИППП (ДНК Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium).

Хорошая новость – для анализа отлично подойдет первая порция утренней мочи, теперь необязательно сдавать неприятный мазок из уретры.

И немного о приятном:

• Не надо отслеживать овуляцию, лежать в позе березки после секса, гадать на уходящую луну и тому подобное.
• Самое важное - половые контакты 2-3 раза в неделю!
• Если высчитывать идеальные дни, можно пролететь мимо овуляции, если именно в этом цикле она случится раньше или позже.
• До 35 лет на самостоятельное планирование отводится 1 год, после 35 лет - 6 месяцев. Если беременность не наступила в это время, необходимо повторно обратиться к врачу для выявления возможных причин.